談精準醫療絕對與基因定序脫不了關係，因為有了次世代的基因定序，讓醫療的精準度愈來愈高，然判定病患的致癌基因及未來治療方式，大數據的建立是關鍵。

【文／徐玉君】

任何的醫療行為都講究精準，而精準醫療一直是近年來的熱門話題，尤其，在二○○○年首個人類全基因體約三○億個ＤＮＡ鹼基序列解碼基因定序之後，在專業技術的精進下，次世代的基因定序再為精準醫療畫上一筆；國內很多的基因檢測公司都以「未病」為主，篩檢可能產生癌症的基因；然真正落實在「已病」的治療行為卻不多見，而根據已病的數據，建立未來藥物研發方向者又更少；因此針對已病者的數據，建立經過認證可供藥物研發的大數據，將是精準醫療長期發展的關鍵。

精準醫療三大要素不可少

而施行精準醫療，必須具備三大要素，第一、就是可靠的生物標記，而這個生物標記就是引發癌症的突變基因，有了這些生物標記，即可篩檢出病患有沒有這些突變基因，而針對這個突變基因尋找有無針對該基因的治療藥物，予以投藥。

有了生物標記，自然還需有第二、精準的檢測平台，因為即便病患確實擁有某個引發癌症的突變基因，但是如何在一大群的基因中撈出造成腫瘤的突變基因是一大難題，尤其進行檢測耗時，如何精準的選定某些基因（多重基因檢測）並依據診斷發現為其選擇最適合的藥物；敏感又有效率的次世代定序（ＮＧＳ）檢驗平台，能從微量的標本中找出患者腫瘤的突變基因。（全文未完）

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